понедельник, 7 апреля 2014 г.

Международный проект «Геном человека» - задание для 10У

Доброго времени суток, ребята! Новое домашнее задание - это составление текста силами и усердием всех учеников 10У. Работаем в команде! Я начинаю статью о величайшем международном проекте по расшифровке генома человека, а каждый из вас может вписать свой кусочек текста в эту статью, используя систему комментирования на блоге. 

Международный проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Если в 1990 г. на него было потрачено около 60 млн. долларов в целом, то в 1998 г. одно только правительство США израсходовало 253 млн. долларов, а частные компании – и того больше. В проекте задействованы несколько тысяч ученых из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами, и России для исследования достались 3-, 13- и 19-я хромосомы.

Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных.

Необходимо только соблюдать следующие условия:
1.Текст должен раскрывать заданную тему.
2.Нести законченную мысль.
3.Иметь в конце ссылку на источник информации.
А вот теперь самое главное! Прежде чем вы приведете этот ресурс в качестве источника информации, вам необходимо оценить его надежность. Принимаются только НАДЕЖНЫЕ и ДОСТАТОЧНО НАДЕЖНЫЕ. Для этого воспользуйтесь алгоритмом, составленным Серых Л.А.


ПРИЗНАКИ НАДЁЖНОГО ИНТЕРНЕТ-РЕСУРСА в домене .ru
(КОТОРОМУ МОЖНО ДОВЕРЯТЬ)
I.          Прежде всего посмотрите на адрес ресурса – сайта, портала, вики-сайта или блога. В Рунете есть зарезервированные части адресов (доменных имён). Если адрес оканчивается на:
         gov.ru – это ресурс правительственной организации;
          ac.ru – это ресурс академической организации (исследовательского института или вуза);
         edu.ru – это ресурс организации системы образования.
Такие адреса выдаются только тем организациям, цели работы которых ясны.
Если данные обновляются регулярно и аккуратно, то – эти ресурсы НАДЁЖНЫЕ, если нет – то ДОСТАТОЧНО НАДЁЖНЫЕ.
Если адрес у ресурса другой (и отличается от kremlin.ru), то рассмотрите 6 признаков.
Самые важные признаки:
  1. Авторство ресурса
·         Является ли ресурс зарегистрированным электронным СМИ или официальным ресурсом организации?
  1. Контактные данные авторов
·         Указаны ли контактные данные для связи (адрес, телефон, электронная почта)?
  1. Источники информации
·         Указаны ли источники, из которых взята информация или известный автор статьи?
Второстепенные признаки:
  1. Цель создания ресурса
·         Является ли основной целью ресурса – информирование о фактах
(в отличие от высказывания мнений, рекламы или привлечения внимания)?
  1. Аккуратность предоставления информации
·         Ресурс выглядит аккуратно, ошибок в написании текстов и гиперссылках
не заметно, это так?
  1. Актуальность данных
·         Информация на ресурсе обновляется регулярно, да?
 



Разобраться в том, насколько надёжен ресурс под силу и не каждому взрослому человеку. Вы можете этому научиться, развить свою наблюдательность и сообразительность!

У каждого ресурса свои особенности, поэтому специалисты иногда могут немного по-разному оценивать какой-либо из них. Однако эти оценки будут близки. Один и тот же ресурс специалистами не может быть оценён полярно: кем-то как надёжный, а кем-то как не заслуживающий доверия. Поэтому главная ваша задача: научиться не путать «хорошие» - надёжные (или достаточно надёжные) сайты с совсем «плохими», не заслуживающими доверия.

Чётких правил деления ресурсы на самые надёжные и менее надёжные, нет.
Мы выработали примерные правила-рекомендации.
Этими правила можно научиться пользоваться быстро при каждом поиске в Сети.
При длительной работе над докладом или проектом,
есть время ещё внимательнее изучить ресурс и решить,
стоит ли пользоваться информацией с него.

ПРИМЕРНЫЕ ПРАВИЛА ОЦЕНИВАНИЯ РЕСУРСОВ
НА НАДЁЖНОСТЬ



Будем называть ресурс (на русском языке):



надёжным источником информации,
если у него обнаруживаются все 6 признаков –
ответы на ВСЕ ВОПРОСЫ выше: «ДА».
Такой ресурс чаще принадлежит организации, но может вестись и частным лицом. Тогда у него должны быть указаны личные данные и его публикации в печатных источниках.

достаточно надёжным источником,
если присутствуют первые 3 признака:

·         автор назван, он может быть частным лицом, необязательно организацией или зарегистрированным эклектронным СМИ;

·         контакты ответственных за содержание обозначены довольно подробно;

·         указаны источники информации или ясно, что авторы сами пишут тексты.

Другие признаки наблюдаются частично.

вызывающим подозрение источником,
если первые 2 признака присутствуют лишь частично:

·    автор – организация или лицо, сообщающее о себе только название или фамилию или псевдоним;

·    контакты с автором ограничены только адресом электронной почты или каким-то другим контактом (номер ICQ или телефона);

Плюс к этому наблюдаются какие-то другие признаки, например:

·    обозначаются источники информации (может быть не во всех разделах);

·    постоянно обновляются новости – то есть поддерживается актуальность данных.

 не заслуживающим доверия источником,
если отсутствуют первые 2 признака:

·      автор не хочет о себе ничего рассказывать и обозначает лишь фамилию/ник,
а связаться с ним можно только путём заполнения формы для ввода сообщения на сайте.

·      помимо «автора-невидимки» не определяются последние 3 признака, то есть:

- вызывает сомнение, является ли целью ресурса – информирование;
- аккуратность отсутствует: ресурс сделан небрежно, много опечаток и ошибок;
- ресурс давно не обновлялся, хотя по его содержанию это необходимо делать.



Источники новостей при этом могут указываться, так как сейчас очень просто можно организовать АВТОМАТИЧЕСКУЮ, не зависящую от автора, публикацию новостей с ресурсов разных агентств.
ГДЕ
НА САЙТЕ (ПОРТАЛЕ) ИСКАТЬ ПРИЗНАКИ ЕГО НАДЁЖНОСТИ



«Лицо сайта» - его первая страница, изучайте её внимательно! Иногда она открывается анимацией, но самые важные данные нужно искать в виде обычного текста или на рисунке заголовка страницы. Важны и пункты главного меню.



Самые важные признаки (их нужно учиться искать быстро):

              I.     Авторство сайта

·              Смотрите «шапку» первой страницы и указание на авторские права в самом низу.

·              Обязательно поищите пункт меню, который может называться:
«Авторы» или «О проекте» или «О нас» и т.п.



           II.     Контактные данные авторов

·  Контактные данные (адрес, тел., эл. почта) указываются:

·   либо в шапке, либо внизу страницы, либо в другом месте на первой странице.

·  Проверьте пункт меню, если он есть: «Контакты» или «Как нас найти».



        III.     Источники информации

·         Возможно, в меню есть пункт «Источники» или «Литература» и т.п.

·  Даже если такой пункт меню есть, лучше открыть по 1 странице в 2-х важнейших разделах сайта, то есть соответствующих его теме. Источник данных чаще указывается внизу статьи. Он может указывать на книгу, журнал, газету или сайт.

·  Имя конкретного автора  может указываться и наверху публикации.

Важно, чтобы в разных разделах указывался хотя бы какой-то источник!



Второстепенные признаки
(их поиск требуют большего времени и сообразительности):



   IV.          Цель создания сайта

·        У каждого сайта есть основная тема, которой он посвящён. Чего РЕАЛЬНО хотят авторы размещаемой информации, мы можем только догадываться. Для этого сопоставьте название сайта и названия его разделов в меню. Много ли рекламы на страницах сайта – может быть он пополняется данными и новостями только для того, чтобы размещать рекламу?



     V.           Аккуратность предоставления информации

·    Все ли картинки и ссылки открываются на сайте?

·    Аккуратно ли написан текст или в нём в изобилии встречаются ошибки и опечатки?

   VI.          Актуальность данных

Как часто нужно обновлять данные на сайте зависит от его темы. Если сайт посвящён историческим событиям, то данные наверняка не устареют и через несколько лет. Но если сайт посвящён современности, то он должен обновляться.

·    Проверьте, какими датами помечены новости? Указан ли год?

Учтите, что лента новостей с других сайтов, часто обновляется АВТОМАТИЧЕСКИ. Если на ней – свежие новости, это не значит, что другие раздела сайта обновляются.

·    Текущая дата на сайтах обновляется АВТОМАТИЧЕСКИ – это не признак «живого» сайта!

·    Возможно, есть раздел «Новости сайта» или «Обновления на сайте» - какие там даты?

·    Посмотрите в важнейших разделах дату публикации материалов.


Наши рекомендации помогут вам стать
более «продвинутыми» пользователями Интернета!

9 комментариев:

  1. В 1990 была создана Международная организация по изучению генома человека (HUGO), вице-президентом которой в течение нескольких лет был академик А. Д. Мирзабеков. С самого начала работ по геномному проекту ученые договорились об открытости и доступности всей получаемой информации для его участников независимо от их вклада и государственной принадлежности. Все 23 хромосомы человека были поделены между странами-участницами. Российские ученые должны были исследовать структуру 3-й и 19-й хромосом. Вскоре финансирование этих работ в нашей стране было урезано, и реального участия в секвенировании Россия не принимала. Программа геномных исследований в нашей стране была полностью перестроена и сконцентрирована на новой области — биоинформатике, которая пытается с помощью математических методов понять и осмыслить все, что уже расшифровано. Закончить работу предполагалось через 15 лет, т. е. примерно к 2005. Однако скорость секвенирования с каждым годом возрастала, и если в первые годы она составляла несколько миллионов нуклеотидных пар за год по всему миру, то на исходе 1999 частная американская фирма «Celera», возглавляемая Дж. Вентером (J. Venter), расшифровывала не менее 10 млн нуклеотидных пар в сутки. Этого удалось достичь благодаря тому, что секвенирование осуществляли 250 роботизированных установок; они работали круглосуточно, функционировали в автоматическом режиме и сразу же передавали всю информацию непосредственно в банки данных, где она систематизировалась, аннотировалась и становилась доступной ученым всего мира. Кроме того, фирма «Celera» широко использовала данные, полученные в рамках Проекта другими его участниками, а также разного рода предварительные данные. 6 апреля 2000 состоялось заседание Комитета по науке Конгресса США, на котором Вентер заявил, что его компания завершила расшифровку нуклеотидной последовательности всех существенных фрагментов генома человека и что предварительная работа по составлению нуклеотидной последовательности всех генов (предполагалось, что их 80 тыс. и что они содержат примерно 3 млрд нуклеотидов), наконец, завершена.
    http://gordon0030.narod.ru/archive/21183/index.html

    ОтветитьУдалить
  2. Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний. К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы. Еще в 1999 была установлена структура 22-й хромосомы и определены функции половины ее генов. С дефектами в них связано 27 различных заболеваний, в том числе шизофрения, миелолейкоз и трисомия 22 – вторая по распространенности причина спонтанных абортов. Самым эффективным способом лечения таких больных была бы замена дефектного гена здоровым. Для этого, во-первых, необходимо знать точную локализацию гена в геноме, а во-вторых – чтобы ген попал во все клетки организма (или хотя бы в большинство), а это при современных технологиях невозможно. Кроме того, даже попавший в клетку нужный ген мгновенно распознается ею как чужой, и она пытается избавиться от него. Таким образом, «вылечить» удается только часть клеток и только на время. Еще одно серьезное препятствие на пути применения генной терапии – мультигенная природа многих заболеваний, т.е. их обусловленность более чем одним геном. Итак, массового применения генной терапии в ближайшем будущем вряд ли стоит ожидать, хотя успешные примеры такого рода уже есть: удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена. Исследования в этой области ведутся по всему миру, и, может быть, успехи будут достигнуты раньше, чем предполагается, как это и произошло с секвенированием генома человека.
    http://www.krugosvet.ru/enc/nauka_i_tehnika/biologiya/GENOM_CHELOVEKA.html?page=0,1

    ОтветитьУдалить
  3. Проект стал кульминацией нескольких лет работы поддержанной министерством энергетики США, в частности семинаров проводившихся в 1984 и 1986 годах, и последовавшими действиями министерства энергетики. Отчёт 1987 года указывает: «Окончательной целью данного начинания является понимание человеческого генома» и «знание человеческого генома так же необходимо для прогресса медицины и других наук о здоровье, как знание анатомии было необходимо для достижения её нынешнего состояния». Поиски технологий, подходящих для решения предложенной задачи, начинались ещё во второй половине 1980-х годов.
    Начиная с 1988 года, главой Национального центра исследований человеческого генома в Национальной организации здравоохранения США (NIH) был Джеймс Уотсон. В 1992 году его вынудили уйти в отставку, в основном из-за несогласия с позицией его руководителя, Бернадины Хили по вопросам патентования генов. В апреле 1993 его заменил Френсис Коллинз, а в 1997 году название центра было изменено на Национальный институт исследований человеческого генома (NHGRI).
    http://ru.wikipedia.org/wiki/%CF%F0%EE%E5%EA%F2_%AB%C3%E5%ED%EE%EC_%F7%E5%EB%EE%E2%E5%EA%E0%BB

    ОтветитьУдалить
  4. Дима Лаврентьев
    Существуют многочисленные определения «полной последовательности человеческого генома». Согласно некоторым из них, геном уже полностью секвенирован, а согласно другим, этого ещё предстоит добиться. В популярной прессе было множество статей, сообщающих о «завершении» генома. Согласно определению, которое использует Международный проект по расшифровке генома человека, геном расшифрован полностью. График истории расшифровки проекта показывает, что большая часть человеческого генома была закончена в конце 2003 года. Однако ещё остаётся несколько регионов, которые считаются незаконченными:
    Прежде всего, центральные регионы каждой хромосомы, известные как центромеры, которые содержат большое количество повторяющихся последовательностей ДНК; их сложно секвенировать при помощи современных технологий. Центромеры имеют длину миллионы (возможно десятки миллионов) пар нуклеотидов, и, по большому счёту, остаются несеквенированными.
    Во-вторых, концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из повторяющихся последовательностей, и по этой причине в большинстве из 46 хромосом их расшифровка не завершена. Точно не известно, какая часть последовательности остаётся не расшифрованной до теломер, но как и с центромерами, существующие технологические ограничения препятствуют их секвенированию.
    В-третьих, в геноме каждого индивидуума есть несколько локусов, которые содержат членов мультигенных семейств, которые также сложно расшифровать с помощью основного на сегодняшний день метода фрагментирования ДНК. В частности, эти семейства кодируют белки, важные для иммунной системы.
    Кроме перечисленных регионов, остаётся ещё несколько брешей, разбросанных по всему геному, некоторые из которых довольно крупные, но есть надежда, что все они будут закрыты в ближайшие годы.
    http://vk.com/away.php?to=http%3A%2F%2Fru.wikipedia.org%2Fwiki%2F%25CF%25F0%25EE%25E5%25EA%25F2_%25AB%25C3%25E5%25ED%25EE%25EC_%25F7%25E5%25EB%25EE%25E2%25E5%25EA%25E0%25BB

    ОтветитьУдалить
  5. Каковы же достижения ученых за десять с небольшим лет работы над проектом?

    Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Haemophilus influenzae. Позднее были полностью описаны геномы еще более 20 бактерий, среди которых возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 г. картировали ДНК первой эукариотической клетки - дрожжей, а в 1998 г. впервые был картирован геном многоклеточного организма - круглого червя Caenorhabdititis elegans. К 1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация человека.

    Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека.
    За последние годы были созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК различных организмов и о последовательностях аминокислот в белках. В 1996 г. Международное общество секвенирования приняло решение о том, что любая вновь определенная последовательность нуклеотидов размером 1-2 тыс. оснований и более должна быть обнародована через Интернет в течение суток после ее расшифровки, в противном случае статьи с этими данными в научные журналы не принимаются. Любой специалист в мире может воспользоваться этой информацией.

    В ходе выполнения проекта "Геном человека" было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.

    Остановимся на некоторых конкретных достижениях проекта, в первую очередь, конечно, имеющих отношение к медицине и фармакологии.

    В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. - наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др.
    Источник: http://nature.web.ru:8001/db/msg.html?mid=1165450&s=110300030

    ОтветитьУдалить
  6. Международный проект "Геном человека" - один из наиболее дерзновенных, дорогостоящих и потенциально важных проектов в истории науки. Успехи в выполнении проекта оказались весьма значительными, и в октябре 1998 года было объявлено, что первый грубый вариант полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека будет получен к 2001 году. Это позволит лучше понять принципы развития организма человека, генетические причины многих наследственных болезней и механизмы старенияЦель проекта заключается в выяснении последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и этим открыть пути к их лечению. В выполнении проекта задействовано несколько тысяч ученых, специализирующихся в биологии, химии, математике, физике и технике. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории цивилизации. В 1990 году на изучение геномов было потрачено 60 млн долларов, в 1991 году - 135 млн, в 1992-1995 годах ежегодно выделялось от 165 до 187 млн долларов, а в 1996-1998 годах только США расходовали 200, 225 и 253 млн долларов ежегодно.

    Об интересе к полученным в ходе реализации проекта результатам говорит такой факт: на сегодняшний день самыми цитируемыми авторами во всех областях науки стали Марк Адамс и Крэйг Вентер. Первый - ведущий сотрудник Института геномных исследований в штате Мэриленд (США), частной исследовательской компании, занимающейся исключительно работами в области картирования генома человека, а второй - директор этого институтаЧтобы последовательно приближаться к решению проблемы картирования генов человека, было сформулировано пять основных целей: 1) завершить составление детальной генетической карты, на которой были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстоянии, не превышающем в среднем 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть 1 мегабаза, сокращенно Мб, от англ. слова base - основание), 2) составить физические карты каждой хромосомы (разрешение 0,1 Мб), 3) получить карту всего генома в виде охарактеризованных по отдельности клонов (5 тыс. оснований в клоне, или 5 килобаз, Кб), 4) завершить к 2004 году полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание) и 5) нанести на полностью завершенную секвенсовую карту все гены человека (к 2005 году). Ожидалось, что, когда все указанные цели будут достигнуты, исследователи определят все функции генов и разработают методы биологического и медицинского применения полученных данных.
    Источник :http://www.pereplet.ru/obrazovanie/stsoros/677.html

    ОтветитьУдалить
  7. Даша Крылова.
    Расшифрованные геномы.

    1995 г. - бактерия Hemophilus influenza;.

    1996 г. - клетка дрожжей (6 тыс. генов, 12,5 Мб);

    1998 г. - круглый червь Caenorhabditis elegans (19 тыс. генов, 97 Мб).

    Основные результаты завершенных этапов проекта изложены в журнале "Science" (1998. Vol. 282, № 5396,. Р. 2012-2042).

    Изученные гены человека. За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленной последовательностью оснований увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс был налицо, результат за год составил менее 0,001% от того, что предстояло сделать. Но уже к июлю 1998 г. было расшифровано почти 9% генома, а затем каждый месяц появлялись новые значительные результаты. Изучив большое число копий генов в виде сДНК и сопоставив их последовательности с участками хромосомной ДНК, к ноябрю 1998 г. расшифровали 30 261 ген (примерно половина генома).

    Функции генов. Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов - лишь 8.

    Другие организмы. Когда составлялась программа исследований по проекту, решили сначала отработать методы на более простых моделях. Поэтому на первом этапе реализации проекта изучили 8 разных представителей мира микроорганизмов, а к концу 1998 г. - уже 18 организмов с размерами генома от 1 до 20 Мб. В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Как уже упоминалось, завершен генетический анализ одноклеточного эукариота - дрожжей Saccharomy-ces cerevisae и первого многоклеточного животного - червя C. elegans.

    Повреждения генов и наследственные болезни. Из 10 тыс. известных заболеваний человека около 3 тыс. - наследственные болезни. Они необязательно наследуются (передаются потомкам). Просто вызваны они нарушениями наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а не только в половых). Выявление молекулярных причин "поломки" генов - важнейший результат проекта. Число изученных болезнетворных генов быстро растет, и через 3-4 года мы познаем все 3 тыс. генов, ответственных за те или иные патологии. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекулярных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному лечению. Адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фантастов на наших глазах превращаются в реальные методы современной медицины.

    Молекулярные механизмы эволюции. Зная строение геномов, ученые приблизятся к разгадке механизмов эволюции. В частности, такого ее этапа, как деление живых существ на прокариоты и эукариоты. До последнего времени к прокариотам относили архебактерии, по многим признакам отличающиеся от других представителей этой группы микроорганизмов, но также состоящие всего из одной клетки без обособленного ядра, но с молекулой ДНК в виде двойной спирали. Когда год назад геном архебактерий расшифровали, стало ясно, что это отдельная ветвь на эволюционном древе.
    Источник: http://www.erudition.ru/ref/id.24141_1.html

    ОтветитьУдалить
  8. Доноры генома
    В межгосударственном проекте «Геном человека» (HGP), исследователи из IHGSC взяли у большого числа доноров образцы крови (женщин) и спермы (мужчин). Из числа собранных образцов источником ДНК стали лишь несколько. Таким образом, личности доноров были скрыты, чтобы ни доноры, ни учёные не могли знать, чья именно ДНК была секвенирована. Во всём проекте были использованы многочисленные клоны ДНК из различных библиотек (англ.). Большинство из этих библиотек были созданы доктором Питером де Хонгом (англ. Pieter J. de Jong). Неформально сообщалось, и в сообществе генетиков хорошо известно, что большая часть ДНК в государственном проекте получена от единственного анонимного донора — мужчины из Буффало (кодовое название RP11)[22].

    Учёные HGP использовали белые кровяные клетки из крови двух мужчин и двух женщин доноров (случайно выбранных из 20 образцов каждого пола) — каждый донор стал источником отдельной библиотеки ДНК. Одна из этих библиотек (RP11) использовалась значительно больше, чем другие по соображениям качества. Небольшой технический нюанс заключается в том, что мужские образцы содержали только половину количества ДНК, поступившего из X и Y хромосом в сравнении с другими 22 хромосомами (аутосомами); это происходит потому, что каждая мужская клетка (сперматозоид) содержит только одну X- и одну Y-хромосому, а не две, как другие хромосомы (аутосомы).

    Хотя главная секвенирующая фаза проекта «Геном человека» завершена, исследования изменчивости ДНК продолжаются в международном проекте HapMap, цель которого состоит в идентификации структуры групп однонуклеотидного полиморфизма (SNP) (которые называются гаплотипами). Образцы ДНК для HapMap получены от, в общей сложности, 270 человек: народа Йоруба в Ибадане (Нигерия), японцев из Токио, китайцев из Пекина и французского источника Centre d'Etude du Polymorphisms Humain (англ.) (CEPH), который состоит из резидентов США, имеющих происхождение из западной и Северной Европы.

    В проекте компании «Celera Genomics» для секвенирования использовалась ДНК, поступившая от пяти различных человек. Крейг Вентер, в то время бывший главным научным руководителем «Celera Genomics», позднее признался (в публичном письме в журнал «Science»), что его ДНК была одним из 21 образцов в общем фонде, пять из которых были отобраны для использования в проекте[23][24].

    4 сентября 2007 года, команда под руководством Крейга Вентера опубликовала полную последовательность его собственной ДНК[25], впервые сняв покров тайны с шестимиллиарднонуклеотидной последовательности генома единственного человека.

    Источник: ru.wikipedia.org
    я надеюсь, достаточно надежный=)

    ОтветитьУдалить
  9. Работа над интерпретацией данных генома находится всё ещё в своей начальной стадии. Ожидается, что детальное знание человеческого генома откроет новые пути к успехам в медицине и биотехнологии. Ясные практические результаты проекта появились ещё до завершения работы. Несколько компаний, например «Myriad Genetics (англ.)», начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения свёртываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многим другим. Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и другим областям клинического значения и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении.

    Также ожидается множество полезных для биологов результатов. Например, исследователь, изучающий определённую форму рака может сузить свой поиск до одного гена. Посетив базу данных человеческого генома в сети, этот исследователь может проверить что другие учёные написали об этом гене включая (потенциально) трёхмерную структуру его производного белка, его функции, его эволюционную связь с другими человеческими генами или с генами в мышах или дрожжах или дрозофиле, возможные пагубные мутации, взаимосвязь с другими генами, тканями тела в которых ген активируется, заболеваниями, связанными с этим геном или другие данные.

    Более того, глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии может предложить новые терапевтические процедуры. Учитывая установленную огромную роль ДНК в молекулярной биологии и её центральную роль в определении фундаментальных принципов работы клеточных процессов, вероятно, что расширение знаний в данной области будет способствовать успехам медицины в различных областях клинического значения, которые без них были бы невозможны.

    Анализ сходства в последовательностях ДНК различных организмов также открывает новые пути в исследовании теории эволюции. Во многих случаях вопросы эволюции теперь можно ставить в терминах молекулярной биологии. И в самом деле, многие важнейшие вехи в истории эволюции (появление рибосомы и органелл, развитие эмбриона, иммунной системы позвоночных) можно проследить на молекулярном уровне. Ожидается что этот проект прольёт свет на многие вопросы о сходстве и различиях между людьми и нашими ближайшими сородичами (приматами, а на деле и всеми млекопитающими).

    Источник http://ru.wikipedia.org/

    Лобанов Александр

    ОтветитьУдалить

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...